• voir également : Sexe et Biologie ?

(traduction d'un contenu du Vagina Museum)

Au sujet d'une femme qui avait des règles normales, concevait et accouchait normalement, traversait la ménopause normalement et avait des hormones normales.

Tout était normal chez elle… ici normal = dans la norme des caractéristiques de la société actuelle, norme conçue par quelques individus dominants.

Sauf que la plupart des cellules de son corps avaient des chromosomes XY.

En règle générale, un ovule fécondé avec un caryotype 46XY aura un pénis et des testicules, et produira des spermatozoïdes. Avec un caryotype 46XX, il aura un utérus et des ovaires, un vagin et une vulve, et produira des ovules.

(c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont un chromosome X et un chromosome Y. Pour l'espèce humaine, ce nombre est de 46 chromosomes, classés de 1 à 22 (autosomes), et 2 chromosomes sexuels (X et Y). Sur ces 46 chromosomes, pour chaque individu, 23 ont une origine apportée par l' ovule , 23 une origine apportée par le spermatozoïde)

Il existe de nombreuses variations. Il existe de nombreuses variations !

La famille de cette femme a attiré l'attention des médecins parce que de nombreux membres de sa famille présentaient des traits intersexués ou des antécédents d'infertilité.

Sa fille avait un caryotype 46XY - elle a consulté un médecin parce qu'elle n'avait pas développé de seins ni eu de règles à l'âge de 17 ans.

En raison de ses antécédents familiaux, ils ont décidé d'entreprendre un caryotypage de sa mère, qui lui avait donné naissance…

Toutes les cellules du sang de sa mère avaient aussi un caryotype 46XY.

Sa fertilité pourrait s'expliquer par le mosaïcisme, c'est-à-dire le fait que les cellules d'un même organisme sont légèrement différentes en raison de mutations.

La femme présentait effectivement un mosaïcisme. Dans les cellules de sa peau, 80 % des cellules avaient un caryotype 46XY… le reste avait un caryotype 45X.

Le mosaïcisme : Coexistence chez un ndividu de deux ou plusieurs populations cellulaires qui diffèrent entre elles par leur constitution chromosomique

45X, avoir un seul chromosome X, est appelé syndrome de Turner. Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont très rarement fertiles.

Mais peut-être que les chromosomes de la femme étaient comme prévu dans ses ovaires ? (qui étaient parfaitement normaux en apparence, et montraient des signes d'ovulation).

Non.

93% des cellules dans les ovaires de la femme étaient 46XY. 6% étaient 45X. Seulement 0,6 % étaient 46XX.

Et les 0,6 % restants étaient 47XXY, également connu sous le nom de syndrome de Klinefelter, qui entraîne des différences physiques et des difficultés de fertilité… chez les hommes.

Tout semblait parfaitement « normal » chez cette femme, à part le fait que ses chromosomes étaient très différents de ce que l'on s'attend à trouver.

Les chercheuses et chercheurs ont noté qu'ils n'ont aucune idée si cette femme était un cas unique, ou s'il y a plus de personnes comme elle, car il n'y a aucune raison de caryotyper quelqu'un qui s'est développé comme prévu, et n'a rencontré aucun problème de fertilité.

Vous pouvez lire publication en anglais qui sert de source ici “Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development”

Beyond XX and XY: The Extraordinary Complexity of Sex Determination

A host of factors figure into whether someone is female, male or somewhere in between

This article was originally published with the title “Beyond XX and XY” in Scientific American 317, 3, 50-51 (September 2017)

doi:10.1038/scientificamerican0917-50